2概述視網膜原發性色素變性在歷史上被稱為色素性視網膜炎。這是壹種常見的毯狀視網膜變性。根據我國部分地區的調查數據，人群患病率約為1/3500。
3治療措施該病目前尚無有效的治療方法。文獻中血管擴張劑、維生素A和B1、組織治療、各種激素、中草藥、針灸、脈絡膜上腔眼外肌束植入術等。試過了，效果不確切。以下方法可能會避免視覺功能的迅速惡化。
1.遮光眼鏡的選擇？強光會加速視細胞外節的退化，所以必須戴護目鏡。從理論上講，鏡片的顏色應該是與視覺紅同色調的紅紫色，但不適合化妝用，陰天或室內使用0 ~ 1；晴天或強光下用2 ~ 3片灰色鏡片。深黑色墨鏡不適合。綠色鏡片被禁用。
2.避免精神和身體上的壓力？過度勞損時體液中兒茶酚胺增加，因此脈絡膜血管收縮而缺氧，加重視細胞變性。中國的傳統氣功(靜氣功)可以憑自己的意誌高速移動大腦皮層和身體的各個器官。如果它持續存在，它可能會阻止這種疾病的視覺功能的快速惡化。
4病因此病為遺傳性。遺傳方式有三種:常染色體隱性、顯性和性連鎖隱性。常染色體隱性遺傳最多；統治地位是第二位的；性連鎖的隱性遺傳最小。目前認為常染色體顯性遺傳至少有兩個基因座，分別位於1號染色體的短臂和3號染色體的長臂。性連鎖基因位於X染色體短壁的第壹和第二區域。
近20 ~ 30年來，對其發病機制已有壹些線索。根據電鏡、組織化學、電生理、眼底熒光血管造影等檢查資料。，認為該病的發生主要是由於視細胞外節視網膜色素上皮細胞的吞噬作用和消化功能下降，導致視盤崩解殘留，形成營養物質從脈絡膜向視網膜旋轉的障礙，從而引起進行性營養不良，視細胞逐漸變性和消失。這壹過程已在具有原發性視網膜色素的RCS小鼠的視網膜中得到證實。至於色素上皮細胞吞噬和消化功能衰竭的原因，目前尚不清楚。可能與基因異常和某些酶的缺乏有關。免疫學方面，最近研究發現，該病患者的體液免疫和細胞免疫異常。玻璃體中存在活化的T細胞、B細胞和巨噬細胞，視網膜色素上皮細胞表達HLADR抗原，而正常人不表達。同時也發現該病患者存在自身免疫現象，但該病是否存在自身免疫性疾病尚無充分依據。在生物化學上，也發現該病患者存在自身免疫現象，但該病是否存在自身免疫性疾病並無充分依據。生化發現脂質代謝異常，視網膜內脂褐素顆粒堆積。鋅、銅、硒等微量元素和酶代謝也異常。綜上所述，本病可能有多種不同的發病機制。
5病理變化所有臨床標本均為晚期病例。光鏡下主要變化為視網膜神經上皮層進行性變性，尤其是視桿細胞，隨後視網膜組織由外向內逐漸萎縮，並伴有膠質增生。色素上皮也變性增生，色素丟失或積聚，遷移到視網膜內層。視網膜血管壁因玻璃樣變而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎縮，視肋上常有膠質增生形成膜塊，與視網膜內的膠質膜相連。在檢眼鏡下看到的視盤蠟黃色通常被認為與此有關。
6臨床表現1。癥狀和功能變化
⑴夜盲:是本病最早的癥狀，常始於兒童期或青春期，多發生在眼底有可見改變之前。剛開始比較輕，隨著年齡的增長逐漸增加。極少數患者早期也可主訴夜盲癥。
⑵暗適應試驗:早期視錐細胞功能正常，視桿細胞功能下降，視桿細胞曲線最終閾值升高，光色差異縮小。後期視桿細胞功能喪失，視錐細胞閾值也升高，形成高單相曲線。
⑶視野和中心視覺:早期有環狀暗點，位置與赤道部病竈壹致。之後環形暗點逐漸向中心和外圍擴展，形成管狀視野。早期中心視力正常或接近正常，隨病程發展逐漸降低，最後完全失明。
⑷視覺電生理:ERG無反應，尤其是B波消失是本病的典型改變，往往早於眼底改變。EOG LP/DT明顯降低或消失，甚至在早期，視野、暗適應甚至ERG變化不明顯時，也能檢測出來。因此，EOG對該病的診斷比ERG更敏感。
5.色覺:大多數患者兒童期色覺正常，之後逐漸變得異常。典型的改變是藍盲，紅綠色覺障礙較少。
2.眼底檢查看到了什麽？該病早期雖有夜盲癥，但眼底可完全正常。之後隨著病情的進展逐漸出現眼底改變。典型的變化有:
⑴視網膜色素沈著:始於赤道，色素呈突出點狀，隨後增多變大，似骨細胞，有時呈不規則線條狀，圍繞赤道排列成寬度不等的環狀。色素多位於視網膜血管附近，尤其是靜脈前方，可覆蓋部分血管或沿血管分布，在血管分支處更密集。之後色素沈著逐漸從赤道向後極和外圍擴展，最後覆蓋整個眼底。同時視網膜色素上皮內色素脫失，露出脈絡膜血管，呈豹紋狀眼底。晚期脈絡膜血管也硬化，呈現黃白色條紋。玻璃體壹般是透明的，有時偶爾可見少量點狀或線狀混濁。
⑵視網膜血管改變:血管均壹性狹窄，隨病程進展而加重，尤其是動脈。晚期動脈細，離開視盤壹定距離後難以辨認且似消失，但不從白線變化，不被白鞘包圍。
⑶視盤改變:早期正常，晚期萎縮。顏色較淺，略帶黃色，被稱為“蠟狀光盤”。邊緣略顯模糊，甚至像被薄膜覆蓋的模糊。
⑷熒光素血管造影:大面積背景無熒光提示脈絡膜毛細血管層萎縮。視網膜血管可閉塞，有時在後極或周邊可見斑駁的熒光斑。
3.特殊臨床類型
⑴單眼原發性視網膜色素變性:非常罕見。這種類型的診斷必須是壹只眼有原發性視網膜色素變性的典型改變，而另壹只眼完全正常(包括電生理檢查)，且隨訪五年以上才能確診。這類患者通常在中年發病，壹般無家族史。
⑵象限原發性視網膜色素變性:也很少見。特點是病變只累及雙眼同壹象限，與正常區域界限清楚。視野有相應的變化，視力好，低波ERG。熒光對比顯示病變面積大於檢眼鏡下所見。這種類型經常是偶發性的，但也經常報道染色體有顯性、隱性和性連鎖隱性。
⑶中央或旁中央原發性視網膜色素變性:又稱反向進行性視網膜色素變性。從壹開始就有視力下降和色覺障礙。眼底檢查可見黃斑萎縮，骨細胞樣色素堆積，ERG呈低波或無法記錄。早期主要損傷視錐細胞，後期損傷視桿細胞。晚期周邊視網膜受累，出現血管改變。最後起訴比利時失明。這種類型通常是隱性的，偶爾是顯性的。
⑷色素性視網膜色素變性:是視網膜色素變性的典型癥狀和視功能。檢眼鏡下整個眼底較暗，視網膜血管變細，晚期視盤蠟黃。無色素沈著，或周圍眼底僅出現少量骨細胞樣色素斑，故稱為無色視網膜色素變性。有人認為這種類型是色素變性的早期表現，疾病發展後仍會出現典型的色素。因此，它不能構成壹個單獨的臨床類型。但也有從未改變過色素的人。這種類型的遺傳與典型的色素變性相同，有三種類型的遺傳:顯性遺傳、隱性遺傳和性連鎖隱性遺傳。
7後極性白內障並發癥是本病常見的並發癥。通常發生在晚期，晶狀體混濁呈星形，位於後囊下皮質，進展緩慢，最終可引起全晶狀體混濁。約1% ~ 3%病例合並青光眼，多為廣角，少見閉角型。有人認為青光眼是伴隨這種疾病而發生的，而不是從統計學角度看的壹種並發癥。約50%的病例伴有近視。近視多見於常染色體隱性和性連鎖隱性遺傳的患者。這也可以在家庭的其他成員身上看到。在文獻中，此病44% ~ 100%有不同程度的聽力損害；10.4% ~ 33%又聾又啞。聾啞患者也患有此病高達19.4%。視網膜和內耳的Corti器官都來源於神經上皮，所以它們的進行性退化可能來自同壹個基因。色素變性和耳聾不僅可以發生在同壹患者身上，也可以發生在同壹家族的不同成員身上，但它們似乎並不是起源於不同的基因，可能是同壹基因的多向性所致。這種疾病可以伴有其他遺傳疾病，比較常見的是LaurenceMoonBardtBiedl綜合征，垂體和視網膜都受到影響。典型患者有五個組成部分:視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指和智力低下。該證出現於發展早期，在10歲左右(或更早)有明顯的臨床表現，五臟不具備，稱為不全型。此外，還有眼睛或其他器官的並發癥或伴隨疾病，這是罕見的。忽略。
8鑒別診斷根據以上病史、癥狀、視功能和眼底鏡檢查，診斷並不太困難。但應與先天性或後天性脈絡膜視網膜炎後的壹些繼發性視網膜色素變性相鑒別。
妊娠三個月孕婦風診導致的先天性梅毒和胎兒眼底病變，出生後眼底表現幾乎相同，ERG、視野等視功能檢查結果難以區分。原發性色素變性只有在確定父母血清蘇梅反應陰性，母親在訴訟初期無風疹病史後才能確診。如果有必要，還需要長時間的跟蹤觀察。先天性繼發性色素變性存在於出生時，條件是靜態的。
獲得性梅毒和壹些急性傳染病(如天花、麻疹、猩紅熱、腮腺炎等。)均可引起脈絡膜視網膜炎，炎癥消退後眼底改變有時與原發性色素變性相似。應從病史、血清學檢查、眼底有大而深的色素斑、形成不規則(非骨細胞樣)、脈絡膜視網膜萎縮斑、視盤灰白色萎縮(非蠟黃色)、輕度夜盲等方面鑒別。
9預後該病隱性遺傳患者起病早，病情重，發展快，預後極差。到了30歲，視功能已經高度受損，到了50歲，接近完全失明。而顯性遺傳型患者，發展到壹定程度後偶爾會趨於靜止，所以預後相對比隱性遺傳型好。所以，我們可以等到有機會上學就業。這種疾病的隱性遺傳者大多有近親聯合吸煙史，禁止近親聯合吸煙可使這種疾病的發病率降低22%左右。此外，隱性遺傳患者應盡量避免與有該病家族史的人結婚，更不要與同樣患有該病的人結婚。顯性遺傳患者的子女患此病的風險為50%。
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