胚胎發育期是氣管、支氣管異常萌出或分支異常發育所致。病變可發生在支氣管分支的不同部位，並表現出不同的發育階段。囊腫通常是多房或壹夫壹妻制的。囊腫壁具有小支氣管壁結構，內層有纖毛柱狀上皮，外層有散在的小塊軟骨，壁內有平滑肌束和纖維組織。囊性病變內層可見不同的真皮細胞，包括柱狀、立方形和圓形上皮細胞，顯示支氣管樹分支不同程度的不完全發育。有的有分泌粘液的柱狀細胞，腔內充滿粘液。
小支氣管囊腫在臨床上沒有任何癥狀，只有在x光胸部檢查或屍檢時才能發現。壹旦囊性病變與細支氣管相通，引起繼發感染或產生張力性氣囊腫、液囊腫、液性氣囊腫或張力性氣胸，壓迫肺組織、心臟、縱隔、氣管，即可出現癥狀。
(1)張力性支氣管囊腫、大葉性肺氣腫和肺大皰多見於嬰兒。臨床上常出現胸部緊張性高血壓的癥狀，如氣短、發紺或呼吸窘迫。體格檢查顯示氣管移至對側，患側叩診鼓音、呼吸音減弱或消失。胸部X線顯示患肺囊性病變導致肺不張、縱隔及氣管移位、縱隔疝及同側肺不張。病情危重，如不及時診治，可能會死於呼吸衰竭。
(2)支氣管源性囊腫多見於兒童期。臨床表現為反復肺部感染。病人經常因為發燒、咳嗽和胸痛而去看醫生。癥狀類似於支氣管肺炎。
(3)成人期多見於獲得性繼發性肺大皰和支氣管源性囊腫。臨床表現均為繼發感染所致，如發熱、咳嗽、膿痰、咯血、胸悶、哮喘樣發作、乏力氣短、反復氣胸等。應與肺膿腫、膿胸、支氣管擴張、肺結核空洞、肺部腫瘤等鑒別。
先天性支氣管囊腫常見於兒童，囊腫位於肺間質或縱隔。大約70%位於肺部，30%位於縱隔。由於囊腫可以是單發或多發的，具有不同的氣體或液體內容物，它們在X線胸片上可以呈現不同的表現:
1.單液囊和空氣囊最常見，大小不壹，圓形薄壁囊，內有液面。這種囊腫的特點是囊壁薄，鄰近肺組織無炎癥浸潤，纖維化少，需要與肺膿腫、肺結核空洞、肺包蟲囊腫等鑒別。x光片上肺膿腫壁厚，周圍炎癥明顯。結核空洞由來已久，周圍有結核衛星竈。肺包蟲囊腫有流行病學特征、生活史和職業史、血象、皮內試驗等，有助於鑒別。
2.單個氣囊的胸部X線顯示病變肺中有壹個氣囊。巨大的空氣囊腫可占據壹側胸部，壓迫肺、氣管、縱隔和心臟，應與氣胸相鑒別。氣胸表現為肺萎縮向肺門推進，空氣囊腫的空氣位於肺部，肺尖和肋隔角可見肺組織。
3.多發性空氣囊腫在臨床上也很常見。胸片顯示多個大小不壹、邊緣不均勻的氣囊腫，需與多發性肺大皰鑒別。尤其是兒童，肺大皰常伴有肺炎，其特征是X線片上透明的圓形薄壁肺大皰及其大小、數目和形狀的可變性。每次短期隨訪顯示多種變化，有時可迅速增大或破裂後形成氣胸。壹旦肺部炎癥消退，肺大皰有時會自行縮小或消失。
4.在胸片上可以看到多個液體和空氣囊腫。特別是如果病變位於左側，應與先天性膈疝相鑒別，先天性膈疝也可表現為多個液面。必要時應口服碘油或稀鋇檢查。如果造影劑在胸腔內進入胃腸道，就是膈疝。
壹般的診斷是明確的，在沒有急性炎癥的情況下，應該進行早期手術。由於囊腫易繼發感染，藥物治療無法治愈。相反，由於反復感染後囊壁周圍出現炎癥反應，胸膜廣泛粘連，手術難度加大，容易出現並發癥。年齡小並不是手術的絕對禁忌癥。尤其是缺氧、紫紺、呼吸窘迫的患者，應及早手術甚至急診手術，以挽救生命。
手術方法應根據病變的部位、大小和感染情況而定:對胸膜下孤立的未感染囊腫可做簡單的囊腫剔除術；局限於肺邊緣的囊腫可用於肺楔形切除術；如果囊腫感染導致周圍粘連或鄰近支氣管擴張，則進行肺葉切除術或全肺切除術。雙側病變，在有手術指征的前提下，可先做病變嚴重的壹側。孩子應該盡可能地保存正常的肺組織。
臨床診斷此病時，應盡量避免做胸腔穿刺，以免引起胸腔感染或張力性氣胸。只有在少數嚴重呼吸窘迫、紫紺、嚴重缺氧的情況下，且無條件進行急診手術時，才可進行囊腫穿刺引流，以達到暫時減壓，緩解呼吸窘迫癥狀，作為術前的臨時應急措施。壹般病變囊腫或肺葉切除，預後良好。
如果成年患者術前痰液較多，術中應采用雙腔氣管插管麻醉，避免痰液反流至對側。患兒可采用患側低俯臥位開胸，入胸後先結紮病變肺和支氣管。
如果病變範圍太廣，肺功能嚴重下降，或者有嚴重的心、肝、腎等器質性疾病，則禁止手術。