1.線粒體腦肌病是指由於線粒體DNA或核DNA缺陷導致線粒體結構和功能異常，導致細胞呼吸鏈和能量代謝紊亂而引起的壹組多系統疾病。線粒體肌病是主要侵犯骨骼肌的疾病。那些有中樞神經系統癥狀的被稱為線粒體腦肌病。2.目前根據對該病的研究，認為該病是由於基因缺陷，患者在線粒體上存在各種功能異常，導致臨床表現的多樣性。3.線粒體腦肌病由於遺傳病，治療困難，療效不理想，預防更重要。預防措施包括避免近親結婚，開展遺傳咨詢，對攜帶者進行基因檢測，產前診斷和選擇性流產，防止孩子出生。
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