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腦白質軟化癥

腦白質軟化是缺氧引起的,建議去醫院神經內科治療,或者中醫辨證治療。常見腦白質營養不良的診斷和治療:異染性腦白質營養不良(MLD)又稱腦脂肪營養不良,為常染色體隱性遺傳,是芳基硫酸酯酶A缺乏引起的髓鞘形成不良。由於編碼溶酶體A(芳基硫酸酯酶A,ASA)的基因突變,MLD。大致可分為兩組:I型突變患者不能產生活性ASA,在其培養細胞中測不到ASA活性;A型突變患者可合成少量活性ASA。患者的表型取決於基因突變的類型:與I型突變純合或有兩種不同I型突變者,臨床上為晚嬰兒型;有I型和A型突變,其中壹個是幼年型和幼年型;然而,當兩個突變都是A型時,它就表現為成人型。少數患有這種疾病的患者,尤其是青少年型,不是由MLD突變引起的,但他們的ASA活性是正常的,這是由於缺乏壹種溶酶體蛋白,硫酸腦苷脂激活劑(SAP1)引起的。這類患者也被稱為“激活劑缺乏型異染性腦白質營養不良”。根據發病年齡和臨床癥狀,
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