隨著科技的不斷發展，人類的醫療水平也在不斷的進步，但是目前為止，全世界還沒有壹個國家徹底的和這個貓叫綜合癥徹底的告別，而且目前也沒有壹例患者出現了被治愈的情況，那麽這個貓叫綜合癥到底如何呢？
貓叫綜合癥的成因
貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多於男患者。那麽，貓叫綜合癥的成因有哪些？
細胞遺傳學特征是第5號染色體短臂遠端部分缺失(5p—)。導致染色體畸變的原因有：
1、物理因素：X射線、電離輻射等。
2、化學因素：化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
3、生物因素：壹些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
4、高齡孕婦。
貓叫綜合癥癥狀
貓叫綜合癥臨床表現癥狀：
1、貓叫樣哭聲：嬰幼兒期特征性表現。
2、特殊面容：頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮;鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯咬合，耳位低，發育不良，頸短。
3、神經系統：新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發育遲緩，如2歲後才能坐穩，4歲後才能獨立走路，成人期後多動及破壞性行為。
4、其他：生長發育落後，先天性心臟病(50%);掌骨短，並指，通貫掌紋，髖關節脫位，半椎體，脊柱側凸;腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。
貓叫綜合癥的危害
貓叫綜合癥又叫貓哭綜合癥 （貓哭癥）（法語：Cri du Chat Syndrome，意即“貓哭”或“貓叫”），此為癥名之由來。指受此癥影響的嬰兒特別的、貓啼似的哭聲。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是壹種由於第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥，每年出生的活產嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有壹人患有此癥。此癥可發生於任何族裔，較好發於女性，男女比例約為3:4。
貓叫綜合癥的危害主要有：
1、由於吞咽和吸吮困難而引起餵食問題。
2、出生體重低，生長遲緩。
3、嚴重的認知、語言和運動發展遲緩。
4、行為問題包括：過度活躍癥、侵略、暴怒、重復動作。
5、隨時間改變的特有面部特征。
6、嚴重流口水。
其他常見癥狀包括低肌肉張力、小腦癥、發育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過份分離、內眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、斷掌、先天性心臟病﹙例如﹕心室間隔缺損、心房間隔缺損、動脈導管未閉、法樂氏四聯癥﹚，但患有貓哭癥的人，其生育能力則不受影響。 ?較少見的癥狀包括兔唇、顎裂、耳邊有瘺管、胸腺發育不良、腸道轉位不全、巨結腸、腹股溝疝、髖關節脫臼、隱睪癥、尿道下裂、罕見腎臟畸形﹙例如﹕馬蹄形腎臟、腎臟異位、發育不全、腎積水﹚、尾指內彎、馬蹄形內翻足、扁平足、第二及第三只手指和腳趾連趾、可過度伸展的關節等。