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線粒體減少癥是壹種什麽病?有什麽癥狀?

線粒體病通常表現為ATP能量減少、活性氧自由基(ROS)增多和乳酸中毒等造成細胞損傷或細胞雕亡等。線粒體疾病可發生在身體某壹部位或多個部位,形成多系統疾病,患者常有兩種或更多病癥的綜合表現,形成綜合癥。臨床癥狀十分復雜多樣和明顯個體差異,這與線粒體遺傳的異質性(Heteroplasmy)和在體內的特定分布有關。線粒體疾病獨特的臨床表型多表現為肌無力運動不耐受、聽力傷失、***濟失調、癥狀突發(中風)、學習障礙、白內障、心衰、糖尿病和生長緩慢等,但如果壹患者兼有三種以上的上述病癥,或累及多器官和多系統,很可能就是線粒體病。但由於它沒有標誌性診斷標準,尚需在臨床上作出進壹步測試和確診水平。根據流行病學調查,線粒體疾病的流行率和死亡率都很高(流行率達1/8500),是代謝病中最常見的疾病之壹。對原發性線粒體呼吸鏈疾病目前尚缺乏有效治療手段,隨著病程發展,必然導致嚴重喪失活動能力和早期死亡。

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