1938年Turner報告壹種主要發生於女性的綜合征，包括蹼頸、發育幼稚和肘外翻，稱之為Turner綜合征。以後又發現這些患者卵巢先天性缺如，並發現Turner綜合征的病人只有45條染色體，即44條常染色體和壹條性染色體，45XO。缺乏壹條性染色體不僅使性腺發育不全，並且引致其它畸形。這些女性病人呈典型的侏儒狀，可有蹼頸、短而寬的發際、蹼肘、蹼膝、內 贅皮、下頜畸形、指甲異常、主動脈縮窄、原發性高血壓、四肢淋巴水腫、月經延遲等等。