龐貝氏癥經由我們的基因遺傳。基因提供人體內所有活動的指令，包括酵素 GAA 的生成。龐貝氏癥患者，因為基因有缺陷而使得 GAA 產量不足，甚至壹點也沒有。或者，某些病患其實含有足量的酵素，但是其 GAA 並未具有應有的功能。
每個人的基因都有二組，壹組遺傳自母親，另壹組則得自於父親。如果您記得這壹點，就能更容易了解如何會罹患龐貝氏癥。
龐貝氏癥是經由雙親遺傳給小孩的，而且是壹種 自體隱性遺傳 。 自體 意指 GAA 基因位於 22 對體染色體其中的壹對上， 隱性 則表示要表現此疾病，人體必須遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因。僅帶有壹個不正常基因的個體稱為帶因者（ carrier ），通常都不會產生此疾病的癥狀。
但是雙親都是帶因者，並不意味著他們的小孩壹定會患有此疾病。這是因為帶因的父母親具有壹個正常的基因與壹個不正常的基因。在基因 ” 隨機樂透 ” 的組合下，當帶有不正常基因的雙親懷有壹個小孩，就有四種可能的結果。