分子生物學檢驗技術是以DNA、RNA或蛋白質為診斷材料，通過分析基因的存在、變異或表達，從而為疾病診斷提供更直接、更科學的信息的壹門診斷技術學科。其內容包括：
基因突變的檢測，如可以通過基因測序後與正常的圖譜進行比較，發覺是否有異常；另外也可通過PCR技術和DNA芯片技術進行相關研究。
(1)基因定位，Southern雜交、原位雜交可應用於正常或異常染色體的基因定位、細胞或組織中基因表達位點的確定、病毒及其他病原體感染的檢測。
(2)基因表達異常的檢測，如果基因結構變異、基因表達過程失調，則由於其決定的轉錄產物mRNA與蛋白質發生質與量的改變。如應用RT-PCR等進行mRNA定量。蛋白質類物質是相關基因表達的最終產物，可以通過對相關蛋白質的測定，了解相關基因的情況。
(3)感染微生物的檢測，應用PCR技術直接擴增病原體基因的保守序列。可以對大多數病原體感染作出明確的診斷、分型、分類或判斷是否發生了基因整合。
(4)法醫學檢測，因為人類基因組的特殊性，既存在人類***有的基因序列，可以進行種屬的鑒定；另壹方面，人類又具有型特異性基因，表現為個體與個體間幾乎沒有***同點。應用基因擴增技術，可以有效地進行個體間的區別。