黑色素瘤是源於皮膚，粘膜，眼和中樞神經系統色素沈著區域的黑素細胞的惡性腫瘤。
多數惡性黑素瘤均起源於正常皮膚的黑素細胞，約40%~50%發生於色素痣(參見第125節痣和發育不良性痣)。惡性黑素瘤在兒童中很少見，但可源於出生即有的非常巨大的色素痣。暈痣通常會自行消失但在極少數病例會成為黑素瘤。雖然懷孕期易罹患黑素瘤，但妊娠並不增加色素痣惡變為黑素瘤的可能性。在懷孕期間，痣的形狀和大小常有變化。以下危險信號提示色素痣惡變：大小改變，顏色改變，變紅，變白，變藍，特別是色素沈著區向周圍正常皮膚擴散；表面特征改變，質地形狀的改變；尤其是痣周圍皮膚出現炎癥反應，可能有出血，潰瘍，瘙癢或疼痛等表現。