1)輔助臨床診斷:多種疾病癥狀相似，臨床上難以鑒別診斷，容易混淆。如果通過基因檢測在基因層面找到病因，可以輔助臨床醫生進行鑒別診斷，甚至可以正確臨床診斷。
例如，華大基因對壹個疑似“先天性白內障-圓錐角膜綜合征”的家庭進行了基因檢測，最終發現他們壹家在基因層面實際上患的是“玻璃體視網膜病變”，而不是“先天性白內障-圓錐角膜綜合征”，幫助他們修正了臨床診斷。
再比如:壹種特殊類型的糖尿病是“單基因糖尿病”(由單個基因突變引起，是壹種孟德爾遺傳性疾病。)由於其基因缺陷，患者在代謝特征、臨床表現、治療方案等方面與1型或二型糖尿病明顯不同。然而，由於缺乏了解，單基因糖尿病常被誤認為1型或二型糖尿病。英國的壹項流行病學調查顯示，80%的青春期晚期糖尿病(MODY)患者沒有得到正確診斷。在歐美單基因糖尿病的研究中發現，1糖尿病中的10%和二型糖尿病中的2-5%其實都是單基因糖尿病。因此，通過對正常人群尤其是有糖尿病家族史的人群進行單基因糖尿病致病基因的篩查，可以盡早發現基因缺陷，從而將單基因糖尿病患者與1型或二型糖尿病患者區分開來。
2)指導治療:治療的效果與多種因素有關，人與人之間的差異主要受遺傳因素的影響。基因檢測有助於實現個體化治療，提高療效，減少不良反應的發生。
3)攜帶者篩查:唐氏綜合征是最常見的篩查。傳統的唐氏綜合征篩查是通過血清學篩查進行的，檢出率為65%-75%，容易漏診。無創產前基因檢測可以準確篩查唐氏綜合征患兒，包括18三體綜合征和13三體綜合征。此外，對有某些單基因遺傳病(尤其是隱性遺傳病)家族史的高危人群進行相關致病基因篩查，可以及時發現該家族致病基因的攜帶情況，進而分析後代患病風險，為家族成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因遺傳給下壹代。
4)生育指導:根據基因檢測結果，結合疾病的不同遺傳模式，通過遺傳咨詢提供生育指導。通過產前診斷(自然妊娠後)或試管嬰兒結合植入前篩查或診斷，幫助生下健康寶寶。
5)為造血幹細胞移植提供準確的配型信息:如需要進行造血幹細胞移植治療的地中海貧血、粘多糖貯積癥、白血病患者，必須進行HLA分型，以評估移植後排斥反應的發生率。華大基因采用國際HLA分型方法“金標準”——基因測序法，提供4位數高分，為移植提供準確的分型信息，更快找到最合適的供體。可以檢測HLA-A，-B，-C，-G，-DRB1，-DRB3，-DRB4，-DRB5，-DQA1，-DQB1，-DPB1。華大基因自主研發並應用NGS進行HLA檢測，實現了HLA高通的低成本檢測模式。
2.測試內容:
基因檢測可以檢測到的基因突變包括:由於體內外各種因素導致基因特異性DNA序列的堿基組成或排列順序發生變化，導致DNA壹級結構發生變化。基因檢測主要檢測基因序列的各種變化，包括單個堿基的變化，即單核苷酸變異(SNV)，大或小序列片段的插入&缺失(DNA序列中壹個或多個核苷酸的插入/缺失，即插入& amp缺失、InDel)、序列片段的拷貝數變異(CNV)、結構變異(SV)、動態突變等。目前檢測到的突變類型主要有單核苷酸變異(SNV)、插入缺失突變(InDel)和拷貝數變異(CNV)。
首先，基因檢測通常需要多長時間才能得出結果:
基因檢測的周期根據檢測的內容不同而不同。短則壹周就會出結果，長則2-3個月。不同檢測機構的周期也不壹樣。以無創產前基因檢測為例，馬寶可在抽血後第二天起15個工作日內查詢檢測結果(工作日不包括周六、周日和國家法定節假日；各地區詢問可能會提前或推遲，請以檢測時醫院告知的時間為準)。如遇國家法定節假日，馬寶的樣品檢測進度不受影響，但紙質報告的收集可能會推遲。部分寶媽的檢測延遲，是因為母體血樣中胎兒DNA濃度低，母體背景幹擾大。為了給寶媽們提供更準確的檢測結果，需要增加檢測時間，做進壹步的數據分析。在這種情況下，檢測機構將需要更長的時間來完成檢測，但延長檢測時間不會影響檢測結果的準確性。
二、基本信息
基因是DNA分子的功能片段，是遺傳信息的基本單位，是決定所有生物物種的最基本因素。基因決定人的生死，是健康、美麗、長壽的原因，是生命的操縱者和調節者。所以，哪裏有生命，哪裏就有基因。所有生命的存在形式和衰亡都是由基因決定的，包括妳的外貌，身高，體重，膚色，性格。
基因檢測是壹種通過血液、其他體液或細胞檢測DNA的技術。
第三，了解基因
基因，孟德爾因子)是指攜帶遺傳信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遺傳效應的DNA或RNA片段)，又稱遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質的合成來表達其遺傳信息，從而控制生物個體的表現。