致病概率
正常的血液凝固是血液中的血小板和壹些血漿蛋白相互作用的結果。這些與凝血功能相關的血漿蛋白是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固過程中有加速和加強反應的作用，如果沒有凝血因子的輔助，就可能發生凝血功能障礙，導致出血時間延長。血友病患者的凝血因子比正常人少，所以血管破裂後，血液不易凝固，導致頑固性出血。
根據患者所缺乏的凝血因子類型，最常見的血友病可分為A、B、C(或A、B、C)三種類型。缺乏其他凝血因子的血友病無特殊分類，以缺乏凝血因子確診。
遺產
血友病A和B都是X染色體隱性遺傳。女性壹般不會生病，但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性和正常男性的後代中，男性患病幾率為50%，女性攜帶致病基因幾率為50%。患病男性和正常女性的後代中，男性全部正常，女性全部攜帶致病基因。所以這兩種血友病的表現都可能是返祖現象。但有致病基因的患病男女的後代可能是患病女性，但壹般來說，患病女性青春期後的存活率很低，因為女性有月經。
血友病C是壹種常染色體隱性遺傳。
1000人中會有1血友病A，50000人中會有1血友病B。在美國，約有1.8萬人患有血友病，每年約有400名新生兒患有血友病。血友病在男性中更常見。據估計，在加拿大，約有2500人患有甲型血友病，約有500人患有乙型血友病..
癥狀
由於患者血漿中缺少某種凝血因子，血管破裂後患者的血液很難凝結，從而流失更多的血液。體表傷口引起的出血通常不嚴重，而內出血則嚴重得多。內出血壹般發生在關節、組織和肌肉。當出現內臟出血或顱內出血時，往往會危及生命。
血友病患者關節出血非常常見，最常見的出血部位是膝關節、肘關節和踝關節。患者關節腔內積血後，會限制關節活動，暫時失去功能。比如，患者膝關節出血後往往不能正常站立和行走。關節腔內積聚的血液往往需要數周時間才能被逐漸吸收，從而逐漸恢復功能。但如果關節反復出血，會導致滑膜炎和關節炎，導致關節畸形，關節功能難以恢復正常。所以很多血友病患者都有不同程度的殘疾。
因為每個凝血因子的基因都是由壹串脫氧核糖核酸(DNA)組成的復雜序列，不同類型凝血因子的缺失會產生不同的作用。即使同壹凝血因子發生突變，由於突變的位置和方式不同，凝血因子的活性水平也不同。所以同類型血友病患者的嚴重程度是不壹樣的。據此，血友病患者可分為重度、中度和輕度。
重度血友病患者:血漿中缺乏的凝血因子活性低於正常人(1%)，壹個月內可發生多次出血。經常發生無明顯原因的出血，稱為自發性出血。關節出血很常見。
中度血友病患者:因子活性為正常人的1%至5%，其出血常由輕微外傷引起，如運動損傷。關節出血通常發生在外傷後。
輕度血友病患者:因子活性為正常人的5% ~ 30%，壹般只在手術、拔牙或嚴重外傷後出血。關節出血較少。
款待
血友病是壹種遺傳病，需要對基因進行治療才能治愈。基因治療還在研究階段，目前的成果並不激進。目前，傳統的治療方法仍停留在補充凝血因子的替代療法，以預防或治療血友病的出血癥狀。