遺傳病的基因治療是指應用基因工程技術，將正常基因導入患者細胞，從而糾正致病基因的缺陷，從根本上治愈遺傳病。糾正的方法可以是原位修復缺陷基因，也可以是將功能正常的基因轉移到細胞基因組的某壹部分來替代缺陷基因。基因是攜帶生物遺傳信息的基本功能單位，是位於染色體上的特定序列。將外源基因導入生物細胞必須依靠壹定的技術方法或載體。目前，基因轉移的方法分為生物方法、物理方法和化學方法。腺病毒載體是基因治療中最常用的病毒載體之壹。目前基因治療主要用於治療對人類健康構成嚴重威脅的疾病，包括遺傳性疾病(如血友病、囊性纖維化、家族性高膽固醇血癥等。)、惡性腫瘤、心血管疾病和傳染病(如艾滋病、類風濕等)。).基因治療是將人體正常基因或治療基因以壹定方式導入人體靶細胞，糾正基因缺陷或發揮治療作用，從而達到治療疾病目的的生物醫學高新技術。基因治療不同於常規治療:壹般來說，疾病的治療是針對基因異常引起的各種癥狀，而基因治療是針對疾病的根源——異常基因本身。基因治療有兩種形式:壹種是體細胞基因治療，應用廣泛；第二種是生殖細胞的基因治療，因為會引起基因改變，所以受到限制。基因治療的靶細胞主要分為體細胞和生殖細胞兩大類，目前進行的基因治療僅限於體細胞。生殖細胞的基因治療是將正常基因直接導入生殖細胞，以糾正缺陷基因。這樣不僅可以在當代治療遺傳病，還可以將新的基因傳遞給患者的後代，從而治愈遺傳病。然而，生殖細胞的基因治療涉及許多問題和復雜的技術。所以目前比較常用的是體細胞基因治療。體細胞應該是能在體內維持較長壽命或具有分裂能力的細胞，這樣轉移的基因才能有效、長期地發揮“治療”作用。因此，幹細胞和前體細胞是轉基因治療的理想靶細胞。從目前來看，骨髓細胞是唯壹符合上述標準的靶細胞，骨髓提取、體外培養、再植涉及的技術成熟；另壹方面，骨髓細胞也構成了許多組織細胞(如單核巨噬細胞)的前體。因此，不僅壹些涉及血液系統的疾病，如ADA缺乏癥、地中海貧血、鐮狀細胞性貧血、CGD，還有壹些非血液系統疾病，如苯丙酮尿癥、溶酶體貯積病等，都是以骨髓細胞為靶細胞的。除骨髓外，肝細胞、神經細胞、內皮細胞和肌肉細胞也可以作為研究或實施轉基因治療的靶細胞。(1)生殖細胞基因治療:生殖細胞基因治療是將正常基因轉移到患者的生殖細胞(精細胞和卵細胞中的早期胚胎)中，使其發育為正常個體。顯然，這是壹種理想的方法。事實上，這種靶細胞的基因改造至今沒有實質性進展。這種基因轉移只能通過顯微註射來完成，然而，效率並不高，而且只適用於排卵周期短、次數多的動物，很難應用於人類。在人類中，將基因轉移到生殖細胞並代代遺傳涉及倫理問題。所以就人類而言，生殖細胞的基因治療途徑大多被忽略。(2)體細胞基因治療:體細胞基因治療是指將正常基因轉入體細胞表達基因產物，從而達到治療目的。這種方法的理想措施是將外源正常基因導入靶細胞中染色體的特定基因位點，用健康基因替換異常基因使其發揮治療作用，同時還要降低隨機插入導致新基因突變的可能性。特定基因座的基因轉移仍有很大困難。體細胞基因療法采用隨機整合，將基因轉移到基因組上的非特異性位點。只要基因能有效表達其產物，就能達到治療的目的。這種策略不是修復異常基因結構而是補償異常基因的功能缺陷，容易成功。在基因治療中，體細胞作為受體細胞，通常采用體外體細胞，在體外接收導入的外源基因，並有效表達，然後返回體內，這就是間接基因治療。體細胞基因療法不壹定要矯正所有的體細胞，因為每個體細胞都有相同的染色體。有些基因只在壹種類型的體細胞中表達，所以治療只需要針對這些細胞。其次，對於某些疾病，只需少量的基因產物就能改善癥狀，並不需要所有相關的體細胞都充分表達。