諾華Novartis近日宣布，日本厚生勞動省MHLW已批準基因療法Zolgen *** a，專用於治療2歲以下的脊髓性肌肉萎縮癥SMA兒童患者。接受Zolgen *** a治療的患者，必須抗AAV9抗體為陰性。據估計，在日本，每年約有15-20例SMA患者有資格接受治療。
什麽是脊髓性肌萎縮癥 SMA？
脊髓性肌肉萎縮癥(spinal muscular atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的壹種疾病，但智力完全正常。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
SMA是壹種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，由於缺乏SMN1基因，SMA將導致運動神經元的喪失，影響肌肉功能，包括呼吸、吞咽和基本運動。 SMA是2歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手，其中第1型SMA是最常見的類型，約占所有病例的60%。如果不進行治療，90%以上的患者在2歲時會死亡。
Zolgen *** a於2019年5月即獲美國FDA批準上市
Zolgen *** a成為全球首個治療SMA的基因療法。該藥是壹種壹次性的基因療法，目的在透過替代缺失或沒作用的SMN1基因的功能，來解決SMA疾病的基因根源。
在單次靜脈註射給藥後，Zolgen *** a將SMN基因的壹個功能復制導入患者的細胞，持續運作SMN蛋白來阻止疾病的發展，達到長期改善患者生活品質。臨床研究顯示，在有癥狀和癥狀前SMA患者中，Zolgen *** a單次註射治療表現出顯著的治療益處。
Zolgen *** a治療後最常見的副作用是肝酶升高和嘔吐。患者可能發生急性嚴重肝損傷和轉氨酶升高，有先天性肝損傷的患者可能有更高的風險。在註射前，醫生應透過臨床檢查和實驗室檢查來評估所有患者的肝功能。所有患者在治療前後，均應給予全身皮質類固醇治療，註射後應繼續檢測肝功能至少3個月。