從2006年全國人大代表孫兆奇第壹次在全國人大會議上提交罕見病相關提案之後，每年包括瓷娃娃罕見病關愛中心在內的機構和個人（主要是醫學背景的人大代表或政協委員）都向政府部門開展政策倡導，呼籲中國盡快出臺罕見病法律。
令人欣慰的是，中國的有些省市在罕見病政策上首先走出了壹步。2011年，上海在上海市少兒住院互助基金中對戈謝病、法布雷病、龐貝病、黏多糖貯積癥等四種罕見病兒童給予每年不超過10萬人民幣的救助（2012年額度提高至20萬人民幣每年）。2011年設立了上海醫學會罕見病專科分會。
山東省醫科院成立罕見病重點實驗室開展罕見病研究，最新消息，山東省即將設立省級的罕見病救助基金對罕見病患者開展社會救助。2011年10月，安徽省銅陵市出臺罕見病醫保新辦法，從門診、藥物、轉院三方面給予罕見病患者特殊照顧。
山東青島市2012年7月頒布實施《關於建立城鎮大病醫療救助制度的意見（試行）》，對重大疾病、罕見病的特殊用藥社會保障政策進行積極的探索。
而在中國，單病種來看，目前血友病是眾多罕見病中醫療保障政策最多的疾病，在中國東部和中部大部分省份都已經對血友病治療進行了不同程度的醫療保障，在各個省都建立了省級血友病診療和登記中心，日前衛生部剛剛針對血友病等幾種大病開始推行更大範圍的醫療保障政策試點。
當然，罕見病法律的制定需要至少衛生部、社會保障部、財政部以及民政部4大部門的協調，另外壹部罕見病法律的執行必須要有，對目前中國現有的罕見病群體及發病率有充分的醫學病理的研究和統計，必須建立罕見病的診療和科研中心，必須有必要的醫生和充足的藥物，必須要有財政支付能力及中央財政結算方式。