什麽是癌癥全基因檢測？
腫瘤細胞基因檢測可以幫助您的主治醫生為您制定個性化的治療方案。基因檢測可確定您的癌癥基因圖譜，然後通過循證醫學將您的基因圖譜與已公布的癌癥治療方案相匹配。全球領先的腫瘤學家已經開展了大量與基因檢測相關的癌癥治療研究，並積累了大量有效的癌癥治療方案。通過這種循證醫學，基因檢測可用於指導患者的癌癥治療。
迄今為止，癌癥化療的總體有效率在30%到40%之間，如果壹線標準療法失敗，傳統方法推薦的二線療法的有效率僅為5%。然而，《臨床腫瘤學雜誌》（Journal of Clinical Oncology）上報道的壹項多中心研究顯示，即使是已采用所有常規治療方案的晚期癌癥患者，不同的癌基因檢測指導方案的無進展生存率也能達到 27% 至 86%。分子水平的基因檢測使癌癥治療模式發生了巨大變化，癌癥治療開始進入個性化治療的新世界。
在美國，食品藥品管理局（FDA）規定，在使用某些治療癌癥的藥物之前，必須對表皮生長因子受體（EGFR）、KRAS和其他基因進行基因檢測。美國另壹個癌癥權威機構--國家綜合癌癥網絡（NCCN）已將表皮生長因子受體、KRAS、ERCC1和其他基因的基因檢測納入其《癌癥治療指南》。
全癌癥基因檢測是指通過壹次檢測對目前已知與癌癥發展相關的所有癌癥基因進行檢測，通常可檢測多達400多個靶點。在美國，越來越多的癌癥患者和醫生選擇全癌癥基因檢測，而不是部分基因檢測，以便全面了解癌癥患者的基因突變情況，為今後的整個治療過程提供分子證據。
為什麽要進行癌癥全基因檢測？
在中國，癌癥患者通常還要進行多個靶點的基因檢測，以幫助醫生確定用藥方案。部分基因檢測最大的優點是費用經濟，檢測結果與靶向藥物直接相關，但缺點也很明顯：
1.
1.壹般癌癥患者的病理標本非常有限，在同樣大小的組織中只能檢測到幾個靶點，浪費了寶貴的資源。
2、當未來出現新的靶點和靶向藥物時，需要重新獲取患者的腫瘤組織進行基因檢測，這對很多患者來說非常困難。
3、腫瘤治療的異質性：目前，全球有大量針對不同腫瘤的臨床試驗，如果只檢測少數確定的靶點，患者對現有藥物產生耐藥性後，可能會失去接受多種新藥治療的機會。
過去阻礙患者接受全基因檢測的主要問題有兩個：
第壹，全基因檢測的成本遠高於檢測少數幾個基因靶點的成本。在醫院，檢測幾個基因的費用僅為2000-3000元，而檢測400-500個基因的費用高達2萬元以上，在美國則高達5萬多元。
其次，全基因檢測的結果在中國的意義有限：因為中國的新藥和臨床試驗很少，能用於臨床治療的也就40多個基因，所以中國的醫生壹般不建議病人做這項檢測。
癌癥全基因檢測的普及已經有了基礎。
但隨著基因檢測費用的快速降低和國內腫瘤治療水平的提高，對大多數患者來說，癌癥全基因檢測已不再是費用問題。國內患者可以通過全基因檢測壹次性獲得自己的全部腫瘤基因圖譜，指導自己未來的整個治療方案，不錯過全球腫瘤治療領域的任何研究突破，並能隨時了解與自己基因突變相關的最新臨床試驗和最新藥物。
全套癌癥基因檢測需要多少錢？
目前世界上最著名的癌癥基因檢測公司主要在美國，美國喬布斯時代壹次性全基因檢測分析大約需要10萬美元以上。隨著基因檢測技術的進步，現在檢測費用已經降到幾千美元。目前國內有十幾家具有檢測資質的公司在推廣癌癥全基因檢測服務，但檢測質量和檢測價格相差很大。技術領先的是北京諾維信和深圳華大基因，這兩家公司都是直接為醫院提供檢測服務的專業機構，研發實力雄厚。
目前在市場上，由於各機構檢測成本的差異和中介機構的盈利能力，癌癥全基因檢測的價格相差懸殊。同樣的全基因檢測，定價最高的竟然達到六七萬元，最低的也在1.5萬元左右。曾有壹位患者咨詢全球腫瘤專家，之前檢測了40個基因，竟然被收取了2萬多元的費用，遠遠超出了檢測的成本價。
普通人該不該做癌癥基因檢測？
癌癥越來越常見。有人說，癌癥和糖尿病壹樣，都是富貴病，因為人均壽命延長了，很多人活到了得癌癥的年齡。這只是原因之壹，除此之外，癌癥診斷技術的改進，尤其是早期診斷技術的改進，也使得人體能夠及早發現許多癌癥。總而言之，我們將越來越有可能死於癌癥。
癌癥是壹大類疾病的總稱，****，與細胞增殖失控是壹回事。在正常情況下，我們體內的細胞會生長、分化和死亡，但癌細胞只會生長和分化，不會死亡，這種細胞永生導致失控，身體無法承受，從而走向死亡。
這種細胞的瘋狂是由於基因突變造成的，這就引出了壹個問題：癌癥會遺傳嗎？
如果答案是肯定的，那就依靠輪回吧。如果答案是否定的，那就靠自己。
這個問題的答案是：只有壹小部分癌癥是遺傳性的，大約占5%到10%。
大多數癌癥，大約60%，都是偶發性的。導致這些癌癥的基因變異不是由父母遺傳的，而是在患者體內發生的。例如，皮膚癌是由日光照射引起的，宮頸癌是由人乳頭瘤病毒感染引起的，肺癌是由吸煙引起的，等等，還有許多其他偶然引起的基因變異。現在已經有基因檢測方法來檢測這些變異，但檢測出的變異只與個人有關，與其他家庭成員無關。
當致癌基因變異從父母傳給子女，從而使每個細胞都有這種變異時，就會導致遺傳性癌癥。擁有這種基因變異並不壹定就會患上癌癥，往往不止壹種變異會導致癌癥，但患上相關癌癥的風險要高得多。這種變異通常與偶發癌癥的變異相同，區別在於遺傳性癌癥的基因變異是先天性的，而偶發癌癥的基因變異是後天獲得的。
除了這兩種癌癥之外，還有壹種癌癥被稱為家族性癌癥，即壹個家族中有多人罹患癌癥。這似乎是遺傳性的，但也不壹定，目前還無法斷定是遺傳還是生活習慣和環境造成的。例如，如果壹個家庭中有幾個吸煙者，家裏到處都是二手煙，那麽家庭成員患癌的風險肯定比其他人要高。當然，也有可能致癌基因病變尚未被發現，這些基因變異很可能致癌幾率較低，只有在環境因素發生作用時才會發揮作用。
在上述三種情況下，很難說預防偶發癌癥的效果如何。采取權威機構推薦的防癌措施，並不能預防所有的癌癥，只能預防部分癌癥或減少壹點患癌的可能性。對於家族性癌癥，從生活習慣入手更為有效。對於遺傳性癌癥，可以通過基因檢測，有針對性地降低患癌的可能性，收益通常會更高。
這就引出了基因檢測。是否從父母那裏遺傳了癌癥基因，難道不需要做基因檢測嗎？
攜帶基因變異並不意味著壹定會得癌癥，這取決於幾個因素。
大多數基因每個人都有兩個拷貝，壹個來自父親，壹個來自母親。這就產生了兩種情況，即染色體顯性遺傳和隱性遺傳。在顯性遺傳中，只要有壹個拷貝就足以增加患癌癥的風險。在隱性遺傳的情況下，只有父母雙方都有這種基因，子女才會受到影響。
如果父母雙方都是攜帶者，那麽孩子患病的幾率為25%，孩子完全不受影響的幾率為25%，攜帶者患病的幾率為50%，因此患病的幾率很小。
還有壹種情況是X連鎖隱性遺傳，即男性只有壹個X染色體拷貝，是從母親那裏遺傳來的。女性有兩個X染色體拷貝，如果其中壹個是致癌變體，並不會增加她患癌癥的可能性。如果帶有致癌變體的 X 染色體傳給了兒子，兒子患癌癥的可能性就會增加。同樣，女孩和母親壹樣成為攜帶者的幾率只有 25%，而孩子正常的幾率為 50%。
因此，遺傳性腫瘤只發生在攜帶壹份顯性基因、兩份隱性基因和壹份X連鎖隱性基因的人身上。但這些人不壹定會得癌癥，因為有些癌癥基因只對某些人起作用，而且癌癥基因在生長過程中也有表達，所以因人而異。
那麽，哪些人值得進行癌癥基因檢測呢？
1.個人或家族有患遺傳性癌癥的風險。
2.檢測結果可以明確解釋是否存在致癌基因。
3.檢測結果有助於患者今後的醫療護理。
專家建議，如果符合上述三個條件，就值得進行癌癥基因檢測。
基因檢測的費用越來越低，新的檢測方法也越來越多。基因檢測在國內很火，有些醫院沒有條件或質量不行，就花錢把樣本送到國外去做。做不做應該綜合考慮。如果不能很好地解釋基因檢測結果，為被檢測者今後的醫療提供幫助，那麽做基因檢測就沒有意義。除了浪費金錢，還有心理影響。試想壹下，妳做了檢測，查出了壹些癌癥基因，但檢測方卻說不清楚這些基因到底與癌癥有什麽關系，或者不能為妳提供今後該怎麽辦的信息，妳只能帶著壹肚子的疑惑和郁悶繼續生活下去，這樣的檢測又有什麽意義呢？
上面提到的第壹種情況有幾種：
- 年輕時就被診斷出患有癌癥。
- 同壹個人患有幾種不同的癌癥。
- 兩個器官同時患癌，如兩個腎臟和兩個乳房。
-幾個近親患上同壹種癌癥，如母女、姐妹患乳腺癌。
-非常罕見的情況，如男性患乳腺癌。
-某些相關的出生缺陷。
- 屬於遺傳性癌癥高發的某個群體或種族。
上述情況可能發生在個人身上，也可能發生在家族中。
值不值得做，應該咨詢專家，也就是遺傳咨詢，排除醫療單位以賺錢為目的，如果真的值得做，不僅自己做，還要動員親戚做，這是壹件全家受益的事情。比如乳腺癌基因，眾所周知，家裏的女人都會做。
目前已經發現的遺傳性癌癥有50多種，這50多種遺傳性癌癥中，大部分是顯性遺傳，其中大部分是高致癌因素。
而基因診斷的結果也不僅僅是陽性和陰性、是或不是那麽簡單，還會有以下結果：陽性、陰性、真陰性、無信息陰性、假陰性、意義不明的變異和良性多態性。
陽性結果肯定是壹封準確的信，但問題是沒有人會為此感到高興。妳不能責怪妳的父母，妳必須在年輕時就開始定期檢查，尤其是專業檢查，試圖發現癌癥的早期跡象。或者防患於未然，比如切除乳房。您還可以通過不吸煙、多運動和健康飲食來降低患癌風險。
如果已經發現癌癥，基因檢測的陽性結果也有助於癌癥治療。如果結果為陰性，也不要高興得太早。如果妳的家族中確實存在致癌基因變異，而妳沒有這種基因變異，那麽這就是真正的陰性結果，這意味著妳和其他人壹樣有可能患上癌癥。
如果有很強的癌癥家族史，但卻檢測不出致癌基因變異體，這就叫無信息陰性，很難說是檢測不出還是真的沒有，這種情況讓人踏實。
假陰性容易理解，技術上也檢測不出來。意義不明的變異是指該變異與癌癥是否相關不得而知。良性多態性則與癌癥無關。
基因檢測只是達到目的的壹種手段。