FDA批準了壹種治療脊髓性肌營養不良的新藥，治療費用為265，438美元+0.25萬。美國知名的諾華藥廠近日獲得了美國美國食品藥品監督管理局(FDA)的批準，上市壹種用於治療脊髓性肌營養不良(SMA)的基因療法Zolgen *** a，適用於2歲以下兒童。這種新藥是世界上第壹個壹次性治療脊髓性肌萎縮癥的藥物，只需要打壹針就可以完成治療。
這種罕見病新藥的價格為6700萬新臺幣(265438美元+0.25萬美元)，再次創下了世界上最貴藥物的新紀錄，打破了此前眼科基因治療藥物Luxturna的紀錄，這種藥物也是基因療法。這種藥物的價格是新臺幣265，438元+0.09萬元(85萬美元)。
脊髓性肌營養不良癥是壹種罕見的遺傳病，稱為脊髓性肌營養不良癥(SMA)，由運動神經元的基因突變引起。該基因存在於運動神經元蛋白質中，這種功能蛋白質對運動神經元非常重要，運動神經元控制全身的肌肉運動。如果沒有功能性蛋白質，就會出現肌肉無力，出現擡頭、吞咽、呼吸障礙等問題。大多數患病兒童會因為呼吸衰竭在2歲前死亡。
脊髓性肌萎縮癥是壹種遺傳性疾病，是兒童中第二嚴重的常染色體隱性遺傳病。在臺灣省，SMA攜帶率約為2-4%，每30至50人約有1人是攜帶者。如果夫妻雙方都是SMA攜帶者，那麽每個胎兒，無論男女，都有1/4的幾率成為SMA患者。新生兒發病率約為1/6000-1/10000。如果臺灣省每年有19萬新生兒，壹年就有10多例新生兒病例。
在過去，其他治療的費用需要新臺幣654.38元+2750萬元(400萬美元)。在Zolgen *** a研發上市之前，FDA於2065.438+06年9月批準了壹種治療脊髓性肌萎縮癥的藥物Spinraza，這是首個批準用於該疾病的藥物。這是壹種反義寡核苷酸(ASO)被註射到脊髓中。10年慢性治療總費用約為新臺幣127.5萬元(400萬美元)，患者每四個月必須接受1次註射，需要終身註射，否則會失敗。而Zolgen *** a則是將新的DNA引入人體來糾正錯誤的基因，采取靜脈註射的方式，只要打壹針就行，不需要像過去那樣頻繁的脊髓穿刺註射。
然而，這種新藥也有副作用。臺灣省尚未批準進口，Zolgen *** a並非完全沒有副作用。副作用是肝酶升高和急性肝損傷引起的嘔吐。FDA在審批要求中提到，需要在標簽中警告患者可能出現的副作用。
目前，臺灣省美國食品藥品監督管理局尚未批準進口這種新藥，但國內許多大型教學中心醫院已經開始支持推廣脊髓性肌萎縮癥的基因篩查，以避免因遺傳而將這種昂貴而罕見的疾病帶給下壹代。