目前沒有有效的治療方法。最好的辦法是在孕媽媽分娩前終止妊娠。孕婦產前預防的內容如下:
1.遺傳咨詢
孕婦年齡越大，風險率越高。標準唐氏綜合征的復發風險率為65438±0%。易位患兒的父母要進行核型分析，以便尋找平衡易位攜帶者:如果母親是D/G易位，每個胎兒的風險率為10%；如果父親是D/G易位，風險率為4%。G/G易位的病例多為散發，父母的核型多為正常，但也發現21/21易位攜帶者，其下壹代100%患有此病。
2.產前診斷
這是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。有這種疾病生育史的夫妻，再生育時要做產前診斷，即染色體核型分析。取樣包括孕中期羊水細胞的羊膜穿刺術、孕中期胚胎絨毛膜絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞。產前篩查中血清標誌物HCG和AFP的測定具有壹定的臨床意義，因為它可以減少羊膜腔穿刺術產前診斷的盲目性，提示高危孕婦的存在，使這些孕婦能夠做進壹步的產前檢查和咨詢，最大限度地預防唐氏綜合征患兒的出生。
問題2:何時檢查唐氏綜合征的病情分析:
唐氏篩查是通過提取孕婦血清，檢測母體血清中胎兒蛋白A和絨毛膜促性腺激素的濃度，結合孕婦的預產期、年齡、體重、孕周等因素，計算出生下唐氏嬰兒的危險因素的檢測方法。
唐氏綜合征的最佳篩查時間是15-孕20周。如果提示高危，則需要進壹步的羊水穿刺和胎兒染色體檢查，以確定是否存在唐氏綜合征。
指導意見:
建議在孕21-27周進行三維彩色多普勒超聲檢查，有助於排除胎兒大器官畸形。
問題3:妳對唐氏綜合征放映有什麽看法？妳好，妳的成績很好，沒有風險，不用擔心。
觀點是，妳的檢查結果與參考範圍相比較。
例如，這三個關鍵點:
唐氏綜合征風險率測試結果:1/17857參考範圍(問題4:如何發現唐氏綜合征患兒出生後的體征非常多樣，很多器官組織都有異常。然而，發育畸形通常不會嚴重到危及生命。以下從面部和身體特征、循環系統、消化系統、內分泌系統、神經系統、生殖系統、行為和預期壽命等方面對唐氏綜合征患兒的臨床表現進行簡要描述。
1.面部和身體特征
孩子出生時的平均體重和身長普遍較低，肌張力較低。比較突出的是顱面畸形。顱骨小而圓，枕平，臉圓，鼻平，瞼裂薄且向外上斜，眼距過寬，內眥贅皮明顯，睫毛短而稀疏，常發生斜視。虹膜上有白斑，常伴有晶狀體混濁。口小唇厚，舌大常伸，耳小，耳低耳廓畸形。頭發是直的，不卷曲。頸後短而寬，皮膚多余。由於軟骨發育不良，患者四肢短小。手寬而胖，手掌有穿透力，手指較短，第五指常向內彎曲，短或缺少中指。由於低肌張力引起的腹脹常導致腹直肌分離或臍疝。
頂端
2.先天性心臟病
經超聲心動圖檢查發現，1/2以上的患者有先天性心臟病。主要是室間隔缺損、房室傳導、房間隔缺損、動脈導管未閉。最嚴重的先天性心臟病是肺血管阻塞，它會導致充血性心力衰竭。這種潛在的致命並發癥在患有唐氏綜合征的兒童中發展得比患有相同心臟病但染色體正常的兒童快得多。
頂端
3.血液疾病
盡管唐氏綜合征兒童血液疾病的具體發病機制仍知之甚少，但已發現唐氏綜合征患者的幾乎每個血細胞都有發生這種異常的風險。例如，紅細胞增多癥可見於新生兒或紫紺性心臟病(藍孩子)；血小板可能增加或減少；雖然血液系統的異常很少會導致嚴重的疾病，但是唐氏綜合征兒童發生白血病的概率是1/150，而普通兒童的發病率只有1/2800。
頂端
4.胃腸道畸形
消化道畸形的發生率約為5%，主要表現為新生兒期餵養困難、嘔吐和吸入性肺炎。這類畸形包括十二指腸狹窄或閉塞(3%)、* * *閉塞(0.9%)、先天性巨結腸(0.5%)、食管氣管瘺或食管閉塞(0.4%)和幽門狹窄(0.3%)。
頂端
5.內分泌系統疾病
約1/141唐氏綜合征新生兒有先天性甲狀腺功能減退，約為正常人群的28倍。此外，約30%~50%的大齡兒童表現為亞臨床先天性甲狀腺功能減退癥。壹項研究發現，這些兒童中約有7%最終發展為甲狀腺功能減退。大約有250名唐氏綜合征兒童患有糖尿病，是正常人群的兩倍。
頂端
6.神經發育和行為功能障礙
精神發育遲滯是這種綜合征最突出、最嚴重的表現。孩子智力發育緩慢，1歲後能坐起來，3歲左右開始走路。這些象征性動作的發展，男孩比女孩晚壹點。男生平均能走26個月，女生能走22個月。
出生後兩年內，患有唐氏綜合癥的兒童似乎沒有因社會關懷而出現認知障礙。但2歲以後出現明顯的語言發育遲緩；患有唐氏綜合征的兒童直到2歲才會開始說簡單的話。
孩子的性格比較柔和遲鈍，很少有攻擊性，也不知道怎麽數，但有時候有壹定的記憶力，善於模仿別人。雖然患有唐氏綜合征癥的孩子快樂可親，但他們的表情卻很僵硬。然而，氣質研究表明，和其他孩子壹樣，他們也有自己的發展輪廓。另外，國外261對唐氏綜合征兒童的追蹤研究發現，行為心理異常的發生率如下:註意缺陷多動障礙(6%)、品行障礙或敵對行為(5%)、攻擊行為(7%)、恐懼癥(2%)、飲食異常(1%)和解決困難。
孩子的智商通常在25到50之間。智力較好的孩子可以學習...> & gt
問題5:患有唐氏綜合征的孩子將來會怎麽樣？唐氏綜合征，又稱21三體綜合征，是指壹個受精卵有壹對半染色體21。很有可能是卵子形成的時候，第壹次分裂時沒有正常分裂，染色體21全部遊進了壹個卵子，導致卵子異常分裂，最後與* *結合形成受精卵。
其實可能是因為媽媽的工作環境和孕媽媽的年齡。原因很復雜。如果母親年齡較大，孩子更容易生病。
提醒樓主，此病無藥可治，患病孩子可能同時患有先天性心臟病，很可能早逝。希望做好心理準備。
另外還有壹些信息，希望樓主註意以下，對於不幸的遭遇深表同情。我希望這只是滄海壹粟！
唐氏綜合征是由蘭頓引起的？唐博士命名的。在壹篇著名的文章中，他指出並解釋了返祖現象是導致包括“蒙古病”在內的各種智力殘疾的原因之壹。這篇文章寫在1866倫敦醫院的報告中，但他描述的癥狀被稱為“蒙古型癡呆”，關於這種癥狀的文獻報道可以追溯到19世紀初。它被稱為“蒙古癡呆癥”，因為人們認為有這種癥狀的人看起來像中國北方的蒙古人。
也許是因為唐醫生的報告引起的轟動，人們對占重度精神殘疾總人口三分之壹的遺傳病越來越感興趣。19世紀後，人們給了蘭頓唐醫生“發現”這種新的、與眾不同的診所的榮譽，並將這種癥狀稱為“唐醫生綜合征”。
1959年，人們發現了唐氏綜合征(現在它的名字)的真正原因，或者至少是它是如何發生的。傑羅姆·勒尤尼和他的助手在巴黎遺傳研究所工作時，報告了他們的發現，即在唐氏綜合征的基因組合中，染色體21上有壹條額外的染色體。正常核型共有46條染色體，其中22對為常染色體，1對為性染色體。染色體21上多出來的染色體使得唐氏綜合癥患者有47條染色體。後來的科學研究發現，這是由於21染色體在應該分離的時候沒有分離。
多出來的染色體使有這種癥狀的孩子在生理和智力上明顯不同於其他人。這些主要差異將在下面列出，但必須記住，並不是每個唐氏綜合征兒童都有所有這些特征。人們發現了多少特征與智力和後天發展無關。良好的環境對人的影響比先天的遺傳天賦更大。
頭
頭短，前後徑短。後腦勺扁平，可以說是與後頸部齊平，頸部更短更粗。大腦的重量低於平均水平，但這不應該被認為是壹件嚴重的事情，因為每個人都有壹輩子用不完的腦細胞，唐氏綜合征患者也不例外。如果沒有，那就是很嚴重的問題了，因為腦細胞不像人體其他細胞，壹旦超過20歲就不會再生了。
有時會有嚴重的頸部問題。還好只有1。5%的唐氏綜合征患者有這種癥狀，稱為寰樞椎半脫位，主要是由於脊柱第壹棘突和第二棘突之間的連接松動引起的。有些運動會使骨骼脫臼，甚至導致死亡，比如騎馬、遊泳、向前翻滾等。所有患有唐氏綜合征的兒童都應該在大約三歲時接受頸部x光檢查，以排除這種可能性。如果妳有這個問題，要提醒孩子的家人和照顧者，避免做上述運動。
說到頭，自然要討論智能。患有唐氏綜合征的人的智力非常不同。少數人有多重殘疾，智商幾乎無法測量，需要終身照顧。而另壹些人更聰明，智商達到正常人的水平。大多數人的智商介於這兩個極端之間，需要特殊教育的幫助。要麽去特殊學校，要麽去有特殊教育設施的師範學校。
大多數唐氏綜合征患者都會出現阿爾茨海默病(壹種老年病)的早期癥狀，但據報道，他們的癥狀比大多數阿爾茨海默病患者的癥狀要輕。似乎唐氏綜合征患者的大腦對阿爾茨海默病有壹定的抵抗力。這種可能性引起了許多...> & gt
問題6:妳通常為唐氏綜合征做什麽測試？唐氏綜合征，或三體21-綜合征，也稱為先天性愚蠢或唐氏綜合征，是壹種由染色體異常(壹條額外的染色體21)引起的疾病。60%的患兒在胎兒早期流產，存活者有明顯的智力低下、特殊面容、生長發育障礙和多發性畸形。
1.外周血細胞的核型分析
細胞遺傳學研究發現，當染色體21長臂為三體時，該個體具有與唐氏綜合征完全相似的臨床表現。相反，在這個區域不是三體的個體沒有這樣的典型癥狀。可以推斷，21q22區域可能是唐氏綜合征的關鍵基因區域，也稱為唐氏綜合征區域。根據核型分析，唐氏綜合征患兒可分為三種類型:
(1)標準型占全部病例的95%。孩子有47條體細胞染色體，還有壹條額外的染色體21，核型為47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型占2.5% ~ 5%，兒童染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指近端著絲粒染色體的壹種相互易位，多為D/G易位。D組以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+T，少數為15號染色體易位，這種易位型的孩子約有壹半是遺傳性的，即父母中有平衡易位染色體攜帶者。另壹種是G/G易位，比較少見，因為G組的兩條染色體21有著絲粒融合，形成壹條等參染色體t(21q21q)，或者1 21易位到1 22染色體。
(3)嵌合體型占該病的2% ~ 4%。兒童有兩個以上的細胞系(兩個最常見)，壹個是正常的，壹個是21-三體細胞。臨床表現的嚴重程度與正常細胞的百分比有關，其範圍可以從接近正常到典型表型。21-三體細胞系比例越高，智力低下。
2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的有效方法，篩查結果為“高危”的孕婦需要確認胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺術，即在b超的引導下，通過孕婦的腹部將針插入羊水中，抽取羊水進行胎兒細胞的染色體分析。適合16 ~ 20周的孕婦。除了羊膜穿刺術，產前診斷技術還包括絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺和胎兒內窺鏡檢查。常見的核型與外周血細胞相同。
3.熒光原位雜交
以染色體21的相應序列為探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞雜交，在唐氏綜合征患者的細胞中可出現染色體21的三種熒光信號。如果選擇唐氏綜合征魚核心區的特定序列作為探針，可以準確定位染色體21的異常位置，提高檢測染色體21數目和結構異常的準確性。
4.血清標誌物的產前篩查
通過測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)和遊離雌三醇(FE3)來篩查唐氏綜合征已探索多年，遊離雌三醇是妊娠中期(13周後)的指標。
根據這三項血清學指標(也可以測HCG和AFP)和孕婦的年齡、體重，可以計算出唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率進壹步診斷。
5.常規X線、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。
有的孩子可以發現先天性心臟病、骨齡後移、腦電圖異常等變化。
問題7:如何診斷唐氏綜合征？唐氏綜合癥是壹種先天愚型，而能指揮的周舟得了這種病。應該帶孩子去醫院檢查壹下腳的問題。可能不是唐恩的兒子。不要自己嚇自己。唐氏癥的兒子有很多癥狀。以下文章有詳細解釋:
唐氏綜合征
1.病因:
唐氏綜合征(DownSyndrome)又稱蒙古病，最早由英國醫生J.L.Down博士發表評論，患者的外貌酷似西方人眼中的東方人，因而得名。
唐氏綜合征是由先天性染色體異常引起的。大部分患者在遺傳分裂時第21號染色體出現錯誤，導致細胞核出現多余染色體；壹小部分是易位造成的。
2.癥狀:
患有唐氏綜合征的兒童在外表甚至體質上都有許多明顯的癥狀。他們的智力低於正常孩子，智商通常只有40到60，但性格溫和。患有這種疾病的兒童發育遲緩，肌肉張力低，這使得他們比正常兒童更晚學會坐著和走路。它們還有壹個很特別的外表，很容易識別。這種病的孩子壹般眼睛長，眼睛斜，鼻子扁，嘴巴小，牙齒小，耳朵大。多數患者有猿形掌紋(俗稱斷掌)，手指上有特殊的蹄印，第壹、二趾間距離極寬。
3.治療:
目前還沒有發明出可以提高智障人士智力的藥物；因此，對唐氏綜合征的治療主要是以教化為主。但此病常伴有呼吸道感染、胃腸梗阻等疾病。先天性心臟病和甲狀腺功能障礙是可以治愈或控制的。
4.預防:
唐氏綜合征的平均發病率為1/600，老年婦女所生嬰兒的發病率高出5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下壹代的幾率可高達1/2。另外，5%的患者屬於易位型，遺傳性強，與母親年齡或任何家族史無關。因此，必須對患者進行染色體診斷，並檢查易位。
在妊娠早期，對胎兒絨毛或羊水細胞進行面部檢查，輔助超聲波掃描儀看胎兒的頭、手、腳，可以確定胎兒是否有唐氏綜合征，以便父母決定是否需要流產。
以下是對唐氏綜合征測試方法的介紹。
1，孕婦≥35歲，染色體數目畸變發生率不多(唐氏綜合征為21-三體畸變)2。母體甲胎蛋白高時要註意開放性神經管缺損和腹壁缺損。值低時註意21-三體的可能性，特別是遊離雌三醇也低時。3.母體篩查三項檢查結果:母體甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇升高或降低，結合母體年齡可檢測出三項指標。60%唐氏綜合征的假陽性率約為6.6%。人絨毛膜只占性腺激素(HCG)單壹指標，對唐氏綜合征檢出率高。4.可取羊水進行胎兒脫落細胞核的甲胎蛋白測定和染色體核型分析；如甲胎蛋白超標、膨出、腦積水、無腦兒等。例如脊柱裂、脊膜膨出、腦積水和無腦畸形。如果染色體核型分析顯示21-三體，胎兒可以診斷為唐氏綜合征。
唐氏綜合征，或21三體，在中國也被稱為先天性愚蠢，是最常見的嚴重出生缺陷之壹。臨床表現為:患者面部比較特殊，眼睛上翹，鼻子扁平，舌頭經常伸出，有肌無力和貫穿手。絕大多數患者為重度智障，並伴有各種器官異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。這種疾病的發生幾乎遍及世界各地，很少有種族差異。據統計，新生兒染色體異常的發生率為5-6/1000，唐氏綜合征約為1/750。大多數患者是隨機發生的，但隨著母親年齡的增加，發病率也隨之增加。壹般母親35歲以上，這個孩子的出生率可以高達1/350。
檢查結果無法確定，因為各地的測試方法和參考值可能不同。
b超檢查結果顯示，胎頭暈是b超下顱骨的發育，12周可見。& gt