2.病因:頻繁突變(40%)-13q 14(Rb抑制)。
3.起源:胚胎神經視網膜
4.位置:視網膜顆粒層的任何部位，多見於後半部；大多是單竈，也有多竈的。可長入玻璃體(內生)或視網膜下(外生)。
5.組織學分類:
(1)未分化型:細胞小，細胞質少，類似淋巴細胞。
(2)成熟細胞:與胚胎視網膜細胞相似，腫瘤細胞可在小血管周圍形成假菊花簇(診斷)。
臨床表現——白瞳綜合征(貓眼反射)為首發癥狀。
1.眼內生長期:
外眼在眼內開始生長時是正常的。因為孩子年齡小，分不清自己是否有視力障礙，所以這種病壹般不容易在早期發現。當腫瘤增殖至玻璃體或接近晶狀體時，瞳孔區會出現黃光反射，常因瞳孔散大、瞳孔發白或視力障礙導致斜視而被家長發現。眼底改變:圓形或橢圓形，邊界清楚，單發或多發，白色或黃色結節狀隆起，表面不平整，大小不壹，新生血管或出血點。如果腫瘤起源於內核層，則稱內源性到玻璃體，玻璃體內可見大小不壹的白色團塊影；起源於外核層，易發生脈絡膜生長者稱為外源性，常引起無孔視網膜實性扁平脫離。根據裂隙燈檢查，前房內可能有腫瘤細胞集落，形成假性前房積血，角膜後沈積，虹膜表面有灰色腫瘤結節，可為早期診斷提供壹定的臨床依據。
2.青光眼階段:
由於腫瘤逐漸生長，體積增大，眼內容物增多，眼壓升高，引起繼發性青光眼，如眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、嫉妒等。兒童的眼球壁是有彈性的。長期高眼壓可使眼球壁擴張，眼球腫脹，形成特殊的所謂“靶心”外觀，角膜大，角鞏膜葡萄腫等。，所以要和先天性青光眼相鑒別。
3.眼外期
(1)最早的發生是腫瘤細胞沿著視神經擴散到腦部。腫瘤組織的侵犯使視神經變粗，如果視神經孔的骨質破壞，視神經孔擴大。但即使x光片上視孔大小正常，也不能排除球後和顱內轉移的可能。
(2)腫瘤穿透鞏膜進入眼眶，導致眼球突出；還可引起角膜葡萄腫或穿透角膜長出球外，甚至從瞼裂中突出長成巨大的腫瘤。
4.全身轉移
轉移可以發生在任何階段，如視神經乳頭附近的腫瘤。即使很小，青光眼期之前也可能有視神經轉移，但壹般來說，這壹階段其轉移最明顯。轉移路線:
(1)大部分通過視神經或眶裂進入大腦。
(2)血源性骨、肝或全身其他器官轉移。
(3)部分通過淋巴管轉移至附近淋巴結。
Reese-Ellsworth初次眼底檢查後，視網膜母細胞瘤的分期如下:
1)I組(風險極低，視力維持良好):獨立小腫瘤(直徑≤3mm，局限於視網膜，距黃斑距離>；3mm，距視盤> 1.5mm，無玻璃體和視網膜下播散)；
2)ⅱ組(風險低，視力維持較好):局限於視網膜的任意大小的獨立腫瘤(非a組，視網膜下腫瘤，無玻璃體或視網膜下播散，局限性小視網膜下液距離≤3mm)。
III組(中度風險、預後不確定、可能維持視力)任何大小的獨立腫瘤，只要有有限的播散(任何播散必須限於微小
4)ⅳ組(高危、預後差、無法維持視力)腫瘤位於眼部，廣泛種植於玻璃體和視網膜下和/或較大、依賴的內源性或外源性腫瘤(比c組播散更廣，有微小或油性玻璃體或種植於網膜下無血管團)。
5)V組(極高危、預後差、無法維持視力)眼球解剖、功能損害(伴新生血管性青光眼、大量眼內出血、無菌性眼眶蜂窩織炎、玻璃體前腫瘤、腫瘤接觸晶狀體、彌漫性、眼球結核)
檢查:
1.眼底檢查:按縣和階段進行診斷和評估。
2.b超:實質性——早期；囊性-晚期
3.CT:眼部高密度腫塊；腫塊內鈣化點；視神經增粗，視神經孔擴大——擴散到大腦。
4.MRI:沒有放射性損傷，最好觀察球後視神經是否增粗。
5.取出後病理檢查:指導下壹步治療。
診斷:眼底改變+影像學檢查
鑒別診斷:
1.轉移性眼內炎
轉移性眼內炎發展到壹定階段後，由於玻璃體膿腫的存在，可在瞳孔內呈現黃色反射，足以混淆視網膜母細胞瘤的診斷。因為這兩種疾病都是幼兒常見的眼病，所以更有必要加以區分。
2.視網膜母細胞瘤與Coats病的鑒別診斷。
Coats病的基本性質是外層視網膜出血並伴有滲出性改變。雖然增生有限，但甚至形成膨出或導致視網膜脫落。但病程緩慢，病變範圍廣，灰色滲出物分布於視網膜血管後方。除滲出液外，還可見出血點和亮點(膽固醇結晶)。血管，尤其是靜脈，表現為擴張、扭曲、迂曲和微血管瘤。病變常呈進行性，新舊滲出物可交替出現。如果出血進入玻璃體，可形成增生性玻璃體視網膜病變。這種疾病的大多數患者是單側受累的年輕男性。超聲檢查往往沒有實質性變化。