2英文參考AddisonSchilder病
腎上腺腦白質營養不良
3疾病分類神經病學
4疾病概述腎上腺腦白質營養不良是壹種嚴重侵害患者大腦、腎上腺、睪丸等器官，並對機體造成功能損害的遺傳病。由於該病由X染色體遺傳，對男性後代的健康威脅很大。
5疾病描述腎上腺腦白質營養不良是壹種脂質代謝紊亂。
癥狀和體征1。該病多發生於兒童期(5-14歲)，壹般為有家族史的男孩。腦損傷或腎上腺皮質功能障礙可為首發癥狀，病程進展緩慢。
2.神經系統早期癥狀常表現為學齡兒童表現退化，性格改變，易哭鬧、傻笑等障礙，步態不穩，上肢有意震顫；晚期出現偏癱或四肢癱、假性延髓麻痹、皮質盲、耳聾，嚴重者可見癡呆、癲癇、去腦。
3、腎上腺皮質功能障礙，如色素沈著、皮膚變黑、口腔黏膜、乳暈、肘膝關節、會陰、陰囊。血清皮質類固醇水平和尿17-羥基類固醇減少。
4.CT和MRI與其他腦白質營養不良相似。CT可顯示腦室兩側三角區周圍大片對稱性低密度白質區，有強化作用。MRI中，大腦兩側白質、胼胝體、皮質脊髓束、視束異常對稱分布，無占位效應，邊緣可增強。雙側腦室後部白質病變以蝶形為主，小腦和腦幹白質也可受累。
該病的病因為X連鎖隱性遺傳，基因位於Xq28。由於過氧化物酶缺乏，長鏈脂肪酸(C23-C30)代謝紊亂，脂肪酸沈積在體內，特別是大腦和腎上腺皮質，導致腦白質脫髓鞘和腎上腺皮質病變。
病理生理枕葉、頂葉、顳葉白質可見大的對稱性脫髓鞘病變，可累及腦幹、視神經，偶爾累及脊髓，周圍神經無損害。脫髓鞘病變中心有血管周圍炎性細胞浸潤，是不同於多發性硬化的病理特征，有腎上腺皮質萎縮、睪丸間質纖維化、輸精管萎縮。大腦和腎上腺中有大量的長鏈脂肪酸。
9診斷與檢查男孩有步態不穩、行為異常、偏癱、皮質盲、耳聾等。，逐漸增加。應考慮這種疾病的可能性。如果腎上腺皮質功能減退，如膚色暗沈，ACTH試驗異常可在臨床上確診。血清或皮膚培養成纖維細胞中長鏈脂肪酸濃度高於正常值，具有診斷價值。臨床上應與其他類型腦白質營養不良和斯基爾德病相鑒別。此病預後差，壹般在神經癥狀出現後1-3年死亡。
10治療方案1。皮質類固醇替代療法可能延長生命，減少色素沈著，偶爾部分緩解神經系統癥狀，但不能防止髓鞘損傷。
2.吃富含不飽和脂肪酸的飲食，避免吃長鏈脂肪酸。65%的患者服用Lorezo油(甘油三酯與甘油三酯的混合物為4:1)1年後，血漿長鏈脂肪酸水平明顯下降或正常，但不能改變已發生的神經癥狀。
11特別提示該病可分為6種類型:兒童腦型、青年腦型、成人腦型、腎上腺脊髓病型、A d d i s o n病型和無癥狀型。
1，兒童腦型是該病最常見的臨床類型，壹般在412歲開始發病。預防和遺傳咨詢非常重要。很多人對遺傳病了解不夠。有的家庭已經有了壹個患病的孩子，卻僥幸生了二胎，導致壹個家庭有多個患者，不僅增加了父母的痛苦，也增加了社會的負擔。
2.對患者及其家屬進行隨訪，不僅有利於觀察病情變化和治療效果，也為早期發現其他患病親屬提供了可能。如果患者母親再次懷孕，應在孕45個月時進行產前診斷。服用油酸結合飲食限制，可使血漿中極長鏈脂肪酸水平降至正常。
12相關來源神經病學第五版
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