2英語參考文獻bollosa表皮松解癥
3疾病分類皮膚科
壹般病變:(1)表皮下水皰，單純EB裂位於基底細胞層，陳舊性皮損可位於表皮；(2)偶見基底層壞死的表皮細胞；(3)真皮淺層和水皰中有少量或無炎性細胞。
病理鑒別診斷:卟啉癥:皮下水皰，真皮* * *呈彩球狀突入水皰腔內，血管周圍均勻嗜酸性環狀沈積，伴有以中性粒細胞為主的炎性細胞浸潤。
臨床特征:(1)多在出生或嬰兒期發病，也可延至青春期；(2)是壹組常染色體顯性和隱性遺傳的遺傳病；(3)大皰發生在輕微外傷的基礎上，各型大皰的壁厚不同，累及範圍不確定，愈合後有無瘢痕；(4)粘膜受累；(5)每種類型的預後差異很大；(6)分類復雜。
疾病描述這是壹組遺傳性疾病，以皮膚和粘膜上的大皰為特征。最近的超微結構研究表明，各種類型的基本病理缺陷位於真皮或基底膜，但壹些原發性缺陷位於表皮細胞。
此病少見，其輕型為簡單型，發病率為1/50000，重型約為1/20萬~ 1/50萬。原因不同，所以分類也不同。
Lever將其分為六種類型:(1)單純大皰性表皮松解癥(顯性遺傳)；(2)Cockayne大皰性表皮松解癥(顯性遺傳)；(3)顯性遺傳營養不良的大皰性表皮松解癥；(4)伴隱性遺傳營養不良的大皰性表皮松解癥；(5)隱性遺傳致死性大皰性表皮松解癥；(6)非遺傳性大皰性表皮松解癥。
Sasai將其分為:(1)單純大皰性表皮松解癥；(2)致死性大皰性表皮松解癥；(3)營養不良型大皰性表皮松解癥，可分為隱性發育障礙型大皰性表皮松解癥和顯性增生型大皰性表皮松解癥。Pasini的白色丘疹性大皰性表皮松解癥是後者的壹種變異。
都蘭將其分為單純型和增生型，後者又進壹步分為帕西尼白色丘疹型和各種再生障礙型。
最近Butterworth和Stream將該病分為簡單型、顯性遺傳營養不良型、隱性遺傳營養不良型和致死型。最近Lowe等人發現致死型是隱性遺傳營養不良的變異，於是將其分為簡單型、隱性遺傳營養不良型和顯性遺傳營養不良型。這種分類簡明扼要，所以經常使用。
6癥狀與體征皮損最終愈合無疤痕，或有粟粒性丘疹。有些地方會出現未愈合的肉芽組織。口腔潰瘍嚴重，出牙困難。如果嬰兒存活，仍可出現生長遲緩和中、重度頑固性貧血，大多數兒童在2歲內死亡。瀕死時需要支持治療和大劑量全身皮質類固醇治療。它也可以分為:
(1)致死性大皰性表皮松解癥:表現為全身大皰和粘膜損害，手反應少，口鼻周圍可見增生的肉芽組織，病變可波及全身，包括整個胃腸道、膽囊、氣管和* * *，甚至引起幽門梗阻，出生後數月可因感染而死亡，死亡率高。
(2)輕度泛發性萎縮性大皰性表皮松解癥:是EB的輕度形式。最近，Hintel和Wolff建議將其稱為良性泛發性萎縮性大皰性表皮松解癥，這是這種疾病的壹種輕度形式。出生時會出現水泡，逐漸好轉。嘴唇、舌頭、食道和生殖器黏膜會受到影響，皮膚會萎縮，會出現營養不良，牙齒琺瑯質會出現發育不良。
(3)反式萎縮性大皰性表皮松解癥:此型表現為新生兒膿皮樣大皰，數月後較輕，有特征性白色條紋，指甲萎縮。角膜殘端引起的角膜混濁。
此外，該型還有壹種皮膚松解型大皰性表皮松解亞型，可分為:①增生性營養不良型大皰性表皮松解癥:常染色體顯性遺傳，血性大皰，局限於肢體，尤其是肢體的伸展側，愈合後遺留粟粒性丘疹，瘢痕呈增生性，常見指甲萎縮。②隱性遺傳營養不良型大皰性表皮松解癥:表皮下大皰見於嬰兒期，輕至中度泛發。其臨床特征是瘢痕性粟粒性丘疹和指甲萎縮或脫落。有人將此類型細分為不同的臨床表現，如輕度、反式、離心性、新生兒壹過性等，但很難將其與隱性遺傳營養不良的大皰性表皮松解癥完全區分開來，也可能是壹個亞型。
病理生理學:出生時有嚴重而廣泛的大皰和大面積剝脫，可在數天至數月內死亡。電子顯微鏡顯示基底質膜和基板之間的分裂。
特別提示沒有有效的治療方法。壹旦確診，要註意加強對孩子的護理，避免小摩擦和外傷。水皰、大皰出現後，要註意清潔創面，防止化膿性細菌感染，以減少或避免瘢痕形成。
重癥患者家屬明確致病蛋白、突變基因及相應突變後，可在妊娠10周到16周取羊水或絨毛膜進行產前診斷。截至目前，我科已成功為兩個家庭做了產前診斷，並接生了正常嬰兒。
9相關來源皮膚病學
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