需要檢查目前的身高、體重、骨齡來判斷孩子的骨骼生長情況、骨骺閉合程度和生長潛力。血常規和尿常規檢查,肝腎功能檢查和甲狀腺激素水平,以及觀察他們的營養狀況。如果身高偏差嚴重,檢查孩子體內生長激素的分泌情況;女生需要做染色體核型分析。如果孩子可能伴有性發育問題,同時檢查孩子的性腺和腎上腺功能。矮的孩子要做磁共振成像(MRI)檢查,排除先天性發育異常或腫瘤的可能。具體包括以下:(1)體檢:當前身高、體重、外貌、第二性征發育、全身各系統檢查等。(2)實驗室檢查:血/尿/便常規、肝功能、乙肝兩半、腎功能、電解質、甲狀腺功能、血脂、血糖、骨齡、垂體MRI、生長激素激發試驗、IGF-1/IGFBP3檢測等。(3)此外,可根據患者病情進行特殊檢查,如IGF-1生產試驗、皮質醇、ACTH、性激素、性腺激素激發試驗、絨毛膜促性腺激素試驗、染色體核型(女生必備)、血氣分析、骨密度、25-羥vd3、頭顱/胸部/脊柱/骨盆/四肢X線等。
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