亨廷頓舞蹈病是壹種家族顯性遺傳病。因為第四染色體DNA(脫氧核糖核酸)矩陣中CAG三核核苷酸重復序列的基因突變或過度擴展，導致腦神經細胞不斷退化，體細胞錯誤地產生壹種叫做亨廷頓蛋白的有害物質。這些異常蛋白質堆積成塊，損害壹些腦細胞，尤其是與肌肉控制有關的腦細胞，導致患者的神經系統逐漸惡化，神經沖動擴散，運動障礙，無法控制的抽搐，並可發展為癡呆甚至死亡。
研究人員表示，這種疾病通常影響30至40歲左右的人。病人看起來很正常，但實際上，他的身體已經嚴重受損，將在10到20年後死去。
從目前的臨床治療來看，腦起搏器治療是這種癥狀的最佳選擇。術後通過調整外界刺激參數改善患者癥狀，改善率達85%以上。腦細胞移植可以幫助亨廷頓舞蹈癥患者延長生命。
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